Наиболее Распространенные Генетические Заболевания

2101984 | Просмотров: 1418



Генетические болезни-это те, которые возникают в результате патологии, присутствующие в генах. В данной статье представлена информация о самых распространенных генетических заболеваний, которые влияют на человека. В зависимости от конкретной причины, генетические заболевания может быть легкой или тяжелой. Некоторые причинные факторы генетических заболеваний включают мутации, отсутствие определенного Гена хромосомы и т. д.. Существует более 400 заболеваний, вызванных дефекты отдельных генов. Изменения, которые происходят в образовании, закодированным в генах в результате мутаций. Эти мутации являются причиной многих различных генетических заболеваний. Ниже приводится объяснение некоторых простых, но опасных генетических заболеваний.

--- Миопатия Симптомы

Каковы наиболее распространенные генетические заболевания?
Генетические нарушения часто людьми упомянуты ниже. Большинство из этих заболеваний можно вылечить; симптоматическая управления заболеваниях можно в какой-то степени. Причины и симптомы различных генетических заболеваний представлены ниже.

Муковисцидоз
Это генетическое заболевание, характеризуется образованием кисты на фиброз поджелудочной железы. Накопление липкой слизи в желудочно-кишечном тракте и легких происходит при этом заболевании. Вместе с проблемами с пищеварением в результате эта липкая слизь, которая скапливается, инфекции легких происходит. Такого рода инфекция может быть опасна для жизни. Рецессивный ген несет ответственность за причинение этого заболевания; этот ген присутствует у миллионов людей в Соединенных Штатах. Однако, это только тогда, когда ген проявляется фенотипически, что наблюдаемые симптомы болезни кистозный фиброз являются. Накопление слизи в легких вызывает кашель; заложенность носа в результате полипы носа являются одними из симптомов кистозного фиброза. Метеоризм, боль в результате запор, тошнота, и т. д. некоторые из других симптомов кистозного фиброза.

Синдром Дауна
В результате генетического заболевания обусловлено наличием дополнительных копий генов на 21-й хромосоме. Он является одним из самых распространенных генетических заболеваний у детей. Частота синдрома Дауна получения наследства является 1 из 733. При этом заболевании, физическими и когнитивными способностями больного становится ослабленным. Физические характеристики наблюдаются у человека с синдромом Дауна: слабый мышечный тонус, epicanthic складки кожи (такие складки наблюдаются на внутренней части глаза), короткая шея, высунутый язык и т. д.. Раннее детство вмешательство должно помочь в правильном управлении этой генетической болезнью. Важно, что семейная среда является благоприятной для правильного лечения дети с таким синдромом. Наряду с необходимым лечением, профессиональное обучение помогает в обеспечении всестороннего развития детей, страдающих синдромом Дауна.

Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера-одна из наиболее распространенных генетическое заболевание, и оно неизлечимо и дегенеративные. В neurofibrillary путать и бляшки образуются в головном мозге, как говорят, главных причин этого заболевания. На начальных этапах болезни Альцгеймера сдерживает памяти пациента. Пациент не в состоянии приобретать новые воспоминания, а также имеет проблемы в ссылаясь на факты, которые он узнал в прошлом. Симптомы болезни Альцгеймера, которые наблюдаются на более поздних стадиях относятся: спутанность сознания, перепады настроения, раздражительность, агрессия, потеря долговременной памяти, распад языка, и т. д. Согласно отчетам 2006 года, было 26. 6 миллионов больных болезнью Альцгеймера в мире. Подсчитано, что 1 из 85 человек в мире будут затронуты этой проблемой к 2050 году.

Thalessemia
Гемоглобин в крови образуются цепочки из нескольких глобинов. В генетической болезнью, называемой thalessemia, синтез одной из этих цепей глобина уменьшается; синтез и может полностью остановиться. Мутация является причиной thalessemia. Аномальных молекул гемоглобина, формируются в результате уменьшения синтеза цепей глобина. Thalessemia-аутосомно-рецессивное заболевание крови, и она возникла в средиземноморском регионе.

Серповидно-Клеточная Анемия
Серповидно-клеточная анемия, как thalessemia, является аутосомно-рецессивным заболеванием крови. В этой генетическое заболевание, эритроциты достичь ненормальную форму; эти клетки становятся жесткими и достижения серповидно-формы. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием составляет 48 лет (женщины) и 42 лет (мужчины), соответственно. Это заболевание наиболее часто встречается в детском возрасте. Люди из тропических и субтропических регионов более склонны к серповидноклеточной анемии. При этой болезни красные кровяные тельца становятся твердыми и липкими. Кровеносные сосуды также блокируются эти клетки; повреждения органов и инфекции.

Список распространенных генетических заболеваний

Вот несколько распространенных генетических заболеваний во всем мире. Наряду с описанным выше заболеваниям, следующие среди заслуживающих внимания.

Семейная комбинированная гиперлипидемия
Доминирующим отосклероз
Семейных hypercholsterolaemia
Тея-Сакса
Классическая Гемофилия
Галактоземия
Синдром angelman
Дальтонизм
Целиакия
Болезнь канавана
Гемохроматоз
Мышечная дистрофия дюшенна
Нейрофиброматоз
Синдром клайнфелтера
Синдром прадера-Вилли
Поликистоз почек
Фенилкетонурия
Синдром Тернера

Генетические заболевания являются причиной неправильного функционирования определенного Гена. Поэтому надо понимать, что конкретный ген не вызовет каких-либо заболеваний; отсутствие Гена функционировать должным образом является причиной заболевания.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Наиболее Распространенные Генетические Заболевания
Наиболее Распространенные Генетические Заболевания