Генетические болезни-это те, которые возникают в результате патологии, присутствующие в генах. В данной статье представлена информация о самых распространенных генетических заболеваний, которые влияют на человека. В зависимости от конкретной причины, генетические заболевания может быть легкой или тяжелой. Некоторые причинные факторы генетических заболеваний включают мутации, отсутствие определенного Гена хромосомы и т. д.. Существует более 400 заболеваний, вызванных дефекты отдельных генов. Изменения, которые происходят в образовании, закодированным в генах в результате мутаций. Эти мутации являются причиной многих различных генетических заболеваний. Ниже приводится объяснение некоторых простых, но опасных генетических заболеваний.
Каковы наиболее распространенные генетические заболевания?
Генетические нарушения часто людьми упомянуты ниже. Большинство из этих заболеваний можно вылечить; симптоматическая управления заболеваниях можно в какой-то степени. Причины и симптомы различных генетических заболеваний представлены ниже.
Муковисцидоз
Это генетическое заболевание, характеризуется образованием кисты на фиброз поджелудочной железы. Накопление липкой слизи в желудочно-кишечном тракте и легких происходит при этом заболевании. Вместе с проблемами с пищеварением в результате эта липкая слизь, которая скапливается, инфекции легких происходит. Такого рода инфекция может быть опасна для жизни. Рецессивный ген несет ответственность за причинение этого заболевания; этот ген присутствует у миллионов людей в Соединенных Штатах. Однако, это только тогда, когда ген проявляется фенотипически, что наблюдаемые симптомы болезни кистозный фиброз являются. Накопление слизи в легких вызывает кашель; заложенность носа в результате полипы носа являются одними из симптомов кистозного фиброза. Метеоризм, боль в результате запор, тошнота, и т. д. некоторые из других симптомов кистозного фиброза.
Синдром Дауна
В результате генетического заболевания обусловлено наличием дополнительных копий генов на 21-й хромосоме. Он является одним из самых распространенных генетических заболеваний у детей. Частота синдрома Дауна получения наследства является 1 из 733. При этом заболевании, физическими и когнитивными способностями больного становится ослабленным. Физические характеристики наблюдаются у человека с синдромом Дауна: слабый мышечный тонус, epicanthic складки кожи (такие складки наблюдаются на внутренней части глаза), короткая шея, высунутый язык и т. д.. Раннее детство вмешательство должно помочь в правильном управлении этой генетической болезнью. Важно, что семейная среда является благоприятной для правильного лечения дети с таким синдромом. Наряду с необходимым лечением, профессиональное обучение помогает в обеспечении всестороннего развития детей, страдающих синдромом Дауна.
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера-одна из наиболее распространенных генетическое заболевание, и оно неизлечимо и дегенеративные. В neurofibrillary путать и бляшки образуются в головном мозге, как говорят, главных причин этого заболевания. На начальных этапах болезни Альцгеймера сдерживает памяти пациента. Пациент не в состоянии приобретать новые воспоминания, а также имеет проблемы в ссылаясь на факты, которые он узнал в прошлом. Симптомы болезни Альцгеймера, которые наблюдаются на более поздних стадиях относятся: спутанность сознания, перепады настроения, раздражительность, агрессия, потеря долговременной памяти, распад языка, и т. д. Согласно отчетам 2006 года, было 26. 6 миллионов больных болезнью Альцгеймера в мире. Подсчитано, что 1 из 85 человек в мире будут затронуты этой проблемой к 2050 году.
Thalessemia
Гемоглобин в крови образуются цепочки из нескольких глобинов. В генетической болезнью, называемой thalessemia, синтез одной из этих цепей глобина уменьшается; синтез и может полностью остановиться. Мутация является причиной thalessemia. Аномальных молекул гемоглобина, формируются в результате уменьшения синтеза цепей глобина. Thalessemia-аутосомно-рецессивное заболевание крови, и она возникла в средиземноморском регионе.
Серповидно-Клеточная Анемия
Серповидно-клеточная анемия, как thalessemia, является аутосомно-рецессивным заболеванием крови. В этой генетическое заболевание, эритроциты достичь ненормальную форму; эти клетки становятся жесткими и достижения серповидно-формы. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием составляет 48 лет (женщины) и 42 лет (мужчины), соответственно. Это заболевание наиболее часто встречается в детском возрасте. Люди из тропических и субтропических регионов более склонны к серповидноклеточной анемии. При этой болезни красные кровяные тельца становятся твердыми и липкими. Кровеносные сосуды также блокируются эти клетки; повреждения органов и инфекции.
Список распространенных генетических заболеваний
Вот несколько распространенных генетических заболеваний во всем мире. Наряду с описанным выше заболеваниям, следующие среди заслуживающих внимания.
Генетические заболевания являются причиной неправильного функционирования определенного Гена. Поэтому надо понимать, что конкретный ген не вызовет каких-либо заболеваний; отсутствие Гена функционировать должным образом является причиной заболевания.
Комментарии
Наиболее Распространенные Генетические Заболевания